Les maladies rares comme l’indique leur nom sont des maladies qui n’affectent qu’un petit nombre de personnes dans une population. Au sein de l’Union européenne, les maladies sont considérées comme rares quand elles affectent moins d’une personne sur 2 000. Par ailleurs, aux États-Unis, ce chiffre est élevé à moins d’un sur 200 000. Cependant, ces maladies sont plus de 7 000 et ne restent pas moins des cas graves.
Quelques catégories de maladies rares
Les maladies qui sont classées comme rares sont souvent invalidantes, chroniques et peuvent très vite mettre la vie des patients en danger. En raison de leur rareté, elles sont généralement difficiles à diagnostiquer et surtout à traiter, ce qui entraîne bien de fois un retard dans la prise en charge médicale des malades. Les maladies rares connues à ce jour ont été catégorisées pour faciliter les recherches.
Dans la catégorie des maladies auto-immunes rares, l’arthrite juvénile idiopathique, la sclérose systémique et le lupus systémique sont les affections qu’on retrouve entre autres. Il existe également :
- Les myopathies inflammatoires ;
- Les vascularites à ANCA ;
- La maladie de Gougerot-Sjören, etc.
En dehors de cette catégorie, il existe les maladies vasculaires rares, les maladies osseuses rares, les maladies neurodégénératives rares et les maladies pulmonaires rares.
La gestion des maladies rares en France
En France, des recherches sont en cours sur les maladies rares et ont déjà permis d’identifier la cause de plus de 4 000 d’entre elles. Des travaux sont menés quotidiennement pour élucider de nouveaux mécanismes et développer de nouvelles méthodes d’analyse du génome. De plus, le gouvernement a mis en ligne un plan dénommé « France médecine génomique 2025 ». Ce plan permettra par exemple d’intégrer la médecine génomique dans la prise en charge des patients pour tous les types de maladies rares d’ici à 2025.
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